Amyloidozy

Monika |

choroby neurodegeneracyjne związane z odkładaniem się białek lub polipeptydów w tkankach i narządach wewnętrznych, głównie zaś w układzie nerwowym.

Amyloidozy to grupa około 30 chorób związanych z agregacją i odkładaniem się różnych białek, jednak wspólną cechą jest powstawanie struktury ß-amyloidu (ßA) o charakterystycznej konformacji włókien ß (ang. cross ß sheet). Mimo tak wielu białek związanych z ß-amyloidem, przyjmuje się, że ogólny mechanizm tworzenia skrzyżowanych włókien b i odkładania się ich w postaci tzw. płytek straczych jest ten sam. Nieprawidłowa proteoliza, mutacje oraz zmiany środowiska (np. pH) prowadzą do przejścia z konformacji a- helikalnej do włókien ß, które agregują tworząc ostatecznie nierozpuszczalne włókna amyloidowe (ang. amyloid fibrills).

Do chorób związanych z amyloidem należą między innymi choroba Alzhaimera, Parkinsona, Huntingtona czy bardzo rzadka dziedziczna choroba FAF (ang. familial amyloidosis of Finish type) związana z mutacja w genie białka, żelsoliny.