Antycypacja
Adrianna |
w przypadku chorób genetycznie uwarunkowanych, oznacza występowanie coraz cięższych objawów, oraz wcześniejsze ujawnienie się objawów choroby w następujących po sobie pokoleniach.
Antycypacja jest charakterystyczna dla mutacji dynamicznych (powodowanych wzrostem liczby powtórzeń trójnukleotydowych w obrębie genu). Występuje związek pomiędzy ilością powtórzeń trójnukleotydowych, a wiekiem, w którym pojawiają się pierwsze objawy choroby, oraz ciężkością jej przebiegu. Im więcej powtórzeń trojnukleotydowych, tym wcześniejsze ujawnienie choroby i cięższy jej przebieg (choroba Huntingtona, dystrofia miotoniczna).
Copyright © 2004-2024 BioTechnolog.pl