Autyzm będzie uleczalny?
Izabela Klauza | 2007-02-26
Znaleziono gen warunkujący autyzm. Mutacje w, jak dotąd nieznanym, genie na chromosomie 11, a także defekty genu kodującego neurexin 1 są głównymi, genetycznymi przyczynami tej choroby. Odkrycie może okazać się milowym krokiem w badaniach oraz ogromną nadzieją dla osób cierpiących na autyzm. Wyniki opublikowano w Nature Genetics.
Współpraca 120 naukowców, z 50 instytutów, z 19 krajów z Europy i Ameryki Południowej odkryli, nad genetycznymi aspektami autyzmu zaowocowała największym jak dotąd wynikiem w tej dziedzinie. Około 1200 rodzin dotkniętych autyzmem zostało przebadanych.
Za pomocą technologii "czipów genowych" (gene chips) szukano wszelkich, nawet najmniejszych delecji i insercji w genotypach, które mogły być powodem choroby. Wyniki różnych zespołów porównywano między sobą, 5-letnia kooperacja przyniosła obiecujące wyniki.
Neurexin 1 jest białkiem-neureksyną, która razem z glutaminianem pomaga w przekazywaniu sygnału, komunikacji pomiędzy neuronami. Właśnie w rejonie tego genu u osób dotkniętych autyzmem znaleziono defekty. Ponadto u badanych osób wykryto mutacje na, nieznanym dotychczas, genie zlokalizowanym na chromosomie 11. Choroba ma jednak bardziej złożone podłoże genetyczne niżby miało to się zamykać do kwestii jednego genu. Świadczy o tym chociażby taki fakt, że w zeszłym roku amerykańscy naukowcy odkryli gen- MET , którego mutacja wpływa na rozwój autyzmu.
Autyzm jest chorobą ujawniającą się w okresie 2-3 roku życia, występuje do 4 razy częściej u chłopców niż dziewczynek. Choroba przejawia się zaburzeniami funkcji mózgu, zahamowanymi zdolnościami komunikacji( werbalnej jak i niewerbalnej), zmianami w zachowaniu oraz zaburzeniami kontaktów międzyludzkich. Czasem może powodować, że osoba staje się agresywna. Stephen Schatcher z uniwersytetu w Toronto, twierdzi, że z dwóch głównych przyczyn autyzmu: środowiskowej (np. wywołaną rtęcią) i genetycznej, aż 90% chorych cierpi z powodu tej drugiej( z czego ta pierwsza jest mocno zaniedbywana).
Odniesiony sukces jest jednak tylko szczytem góry lodowej. Naukowców czeka wiele pracy, już teraz ma się rozpocząć projekt badawczy nad niezidentyfikowanym genem na chromosomie 11, a także dociekliwe badania nad genem kodującym neurexin 1. Projekt na trwać 3 lata i ma kosztować 7 mln ₤!
Odkrycie stwarza nadzieje na to, że w przyszłości autyzm będzie chorobą leczoną już od najmłodszych lat, kiedy jest największe prawdopodobieństwo na pełny powrót do zdrowia. "Chorobę taką jak autyzm należy traktować indywidualnie dla każdego chorego, jej przebieg i rozwój jest odmienny dla wszystkich, dlatego też metoda leczenia nie będzie jednoznaczna" przypomina Andy Shin, główny przedstawiciel Autism Speaks.
Źródło: Nature Genetics
Komentarze
wojtus | 2007-03-15 00:00:00
Chcialbym zeby dzieci ktore sa chore na Autyzm byly uleczalne.Dla rodzicow i bliskich jest bardzo trudne wychowanie tych dzieci .
nadzieja | 2007-04-27 00:00:00
takie odkrycie to nowa nadzieja dla tych osób....
ja | 2007-05-20 00:00:00
to nadzieja dla mojego synka
...... | 2007-10-26 00:00:00
SERDECZNIE DZIĘKUJEMY NAUKOWCOM za ciężką prace.
Pracujcie dalej kochani.Życze powodzenia.
Przecież kiedyś musi być lepiej.
graza | 2008-01-19 00:00:00
Zwracam sie z prośbą o podanie placówek zajmujących się badaniem autyzmu na terenie miasta Poznania. Jestem zaniepojoną babcią 10cio letniego wnuka chorego na autyzm wraz ze znacznym upośledzeniem umyslowym.Nikt dotąd nie pomógł nam nigdzie dotrzeć,kazda pomoc kończy sie zaaplikowaniem kolejnego leku psychotropowego. z poważaniem babcia
BABCIA | 2008-01-19 00:00:00
NIKT NAM NIE POMAGA A TE DZIECI SA NASZE KOCHAMY JA NAJBARDZIEJ NA SWIECIE JESZCZE BARDZIEJ W ICH NIEZARADNOSCI.SA POSTRZEGANE BARDZO ZLE GDZIE KOLWIEK SIE POJAWIA,WIEC DZIEKI ZA NOWINE KTORA MOZE KIEDYS JE USZCZESLIWI
edytka | 2008-05-20 19:25:17
bardzo dziekuje...za cien nadzieji
edytka | 2008-05-20 19:27:16
bardzo prosze wszystkich ktorzy maja do czynienia z dzieckiem autystycznym o kontakt numer gg 11358024.
klaudia75 | 2009-02-07 17:42:41
mam nadzieje, że te doniesienia okażą się prawdziwe. Jednak jako mama chlopca ierpicego na autyzm moge zachęcic do ciągłej pracy z dzieckiem. Oczywiście nadzorowanej przez psychologa i logopedę. W naszym przypadku poza ciężką praca w domu zdecydowaliśmy sie na terapie metodą treningu słuchowego. To było nie wiarygodne juz po pierwszym etapie syn zaczął nawiązywać z nami kontakt, reagował na swoje imię...zaczął składać pierwsze sylaby choć nic nie znaczące. Po kolejnych etapach słuchania syn jest radosnym sześciolatkiem, chętnym do zabawy w grupie. Nadwrażliwość na dźwięki również ustapiła. dziś cieszę się , że nie muszę z synem dojeżdżać do Warszawy na kolejny etap, i możemy słuchać teraz w POZNANIU.
Jesli ktoś chciałby się dowiedziec czegoś więcej na ten temat, to chętnie opowiem na naszym przykładzie kontakt aaania1980 @ gazeta.pl, mozna też poczytać na POZNAŃSKIEJ stronie www.treningsluchowy.pl
zyga | 2009-02-17 11:19:45
krypto reklama ??
Mama | 2009-05-09 10:05:42
Wczoraj dowiedzialam sie ,a raczej otrzymalam diagnoze mojch dwuch synow stwierdzono u nich autyzm i uwierzcie mi zee jest nadzieja i trzeba w to mocno wierzyc.Dziekuje za dzisiejsze dobre wiadomosci.
marta | 2009-05-28 18:44:18
wreszcie swiatełko w tunelu,mam nadzieję! wreszcie mam nadzieję ze moje dziecko ma szanse na normalne zycie.
JustynaPaczkowska1979 | 2009-11-25 13:34:09
to nadzieja dla mojego największego szczęścia-JULECZKI
ANNA | 2010-06-23 23:09:25
gdy to wszystko czytam odczuwam zazdrosc ze potraficie miec nadzieje ja juz jej nie mam nie mam tez lez gdy przytulam mojego synka w naszym kraju jako taka terapia w domu oczywiscie prywatna kosztuje duzo ok 2tys miesiecznie i choc stac mnie na to nie widze efektow. jak sie podniesc po takim ciosie jak zyc by wyzbyc sie leku choc na chwile o przyszlosc najwiekszego skarbu
Jebać amerykanców | 2011-07-05 15:38:29
I gdzie ten wasz lek na autyzm matoły ??? Wierzcie we wszytko co wam amerykańcy powiedzą Autyzm był i bedzie nieuleczlny tak jak zespół downa itp.