Badania genetyczne a wczesna diagnostyka nowotworów
Nauka w Polsce (PAP) | 2007-12-17
Jednym z wyzwań współczesnej medycyny jest możliwie najwcześniejsza diagnostyka chorób. W tym celu wykorzystywane są technologiczne osiągnięcia nauk medycznych i biotechnologicznych. Należy do nich analiza zmienności genetycznej, pozwalająca na badanie korelacji między genotypem a fenotypem, taka jak MSSCP - Multitemperature Single Strand Conformation Polymorphism, szybka i wydajna metoda wykrywania i analizy polimorfizmów i mutacji występujących w DNA oraz technika FISH.
W technice FISH wykorzystuje się syntetyczne jednoniciowe łańcuchy polinukleotydowe o sekwencji nukleotydowej komplementarnej do specyficznych sekwencji nukleotydowych, znajdujących się w określonym miejscu chromosomu. Polinukleotydy są wyznakowane fluorescencyjnie i stanowią sondę do hybrydyzacji in situ badanych komórek. Uzyskane sygnały fluorescencyjne są widoczne pod mikroskopem fluorescencyjnym.
Zespół naukowców z Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (dr E. Borkowska, dr M. Constantinou, A. Binka- Kowalska, prof. B. Kałużewski) wykorzystał te metody w badaniach dotyczących diagnostyki, monitorowania i przebiegu nowotworu pęcherza moczowego.
"Wczesne wykrycie zmian nowotworowych jest istotnym czynnikiem w terapii antynowotworowej oraz w określeniu ryzyka nawrotu i progresji choroby - wyjaśniają naukowcy. - W diagnostyce raka pęcherza moczowego wykorzystywane są nadal głównie metody inwazyjne, które umożliwiają rozpoznanie choroby dopiero wówczas, gdy zmiana jest widoczna makroskopowo. Dlatego nadzieje dotyczące wczesnej diagnostyki w tej dziedzinie łączy się z biomarkerami choroby nowotworowej, m.in. specyficznymi aberracjami chromosomowymi i mutacjami niektórych genów supresorowych."
Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy, jednoczesna nadekspresja białka p53 i mutacja w genie P53 stwierdzone w komórkach raka pęcherza moczowego mają niekorzystne znaczenie diagnostyczne. Dlatego jednym z celów badań prowadzonych przez zespół z Zakładu Genetyki Medycznej UMŁ była ocena wartości diagnostycznej i predykcyjnej badań genetycznych prowadzonych metodami analizy eksonów 5-8 genu P53 metoda PCR-MSSCP oraz testu UroVysion, wykorzystującego technikę Fluorescencyjnej Hybrydyzacji In Situ - FISH. Badaniami objęto ponad 100 chorych z podejrzeniami nowotworu pęcherza moczowego.
"Test PCR-MSSCP przeprowadzano w DNA wyizolowanym z krwi obwodowej i osadu moczu - opisują badania naukowcy z zespołu. - Mutacje w badanym genie stwierdzono u 25 proc. chorych. Największą kumulacje mutacji obserwowano w rakach inwazyjnych o wysokim stopniu złośliwości histologicznej."
Podsumowując wyniki badań, naukowcy stwierdzili, że testy zastosowane w badaniach umożliwiają wykrywanie wczesnych postaci nowotworów pęcherza moczowego i monitorowanie. Detekcja mutacji w genie P53 może pozwolić na określenie ryzyka nawrotu i progresji choroby, a także umożliwić dobór optymalnego sposobu leczenia.
Źródło: PAP - Nauka w Polsce, Magdalena Weker
bsz