BRCA2 (Breast Cancer 2)

Adrianna |

Jest to drugi gen (po BRCA1) zwiększający dziedziczną podatność na nowotwory sutka. Podobnie jak gen BRCA1 jest genem supresorowym.

Zlokalizowany został na chromosomie 13q. Gen BRCA2 o długości 80 kpz zawiera 27 eksonów. Białko kodowane przez ten gen składa się z 3418 aminokwasów.
W obrębie genu BRCA2 zidentyfikowano dotychczas ponad 100 różnych mutacji.
Przypuszcza się, że mutacje w tym locus mogą 200-krotnie zwiększać ryzyko raka sutka u mężczyzn. W rodzinach z dziedziczną mutacją w tym genie zaobserwowano także inne rodzaje nowotworów (raki jajnika, prostaty i krtani).