Chromosomy człowieka
Adrianna, Marcin |
Chromosomy człowieka uporządkowane są w 7 grup + chromosomy: X i Y.
Komórki somatyczne (tj. budujące organizm, czyli za wyjątkiem komórek płciowych - plemników i komórek jajowych) człowieka zawierają 46 chromosomy, z czego 44 to autosomy, a 2 to chromosomy płci - XX u kobiet, i XY u mężczyzn.
Grupy chromosomów:
A - 1,2,3 - metacentryczne - duże
B - 4,5 - submetacentryczne - duże
C - 6-12 - submetacentryczne - średnie
D - 13,14,15 - akrocentryczne - średnie
E - 16 - metacentryczny - średni
oraz 17,18 - submetacentryczne - małe
F - 19,20 - metacentryczne - małe
G - 21,22 - akrocentryczne - małe
oraz chromosomy płci:
X - metacentryczny - średni
Y - akrocentryczny - mały.
Chromosomy eukariotyczne zbudowane są z włókna chromatynowego. Sama nić chromatrynowa nie tworzy struktur zwanych chromosomami. Aby powstały chromosomy konieczne jest zaistnienie wielu oddziaływań DNA z białkami, dzięki którym możliwe jest odpowiednie „upakowanie” materiału genetycznego.
Chromatyna jest kompleksem eukariotycznego DNA, połączonego z białkami oraz pewną ilością RNA. Dokładniej formułując, chromatyna zbudowana jest z powtarzających się jednostek zwanych nukleosomami.
Nukleosom złożony jest z ośmiu cząsteczek histonów, po dwie z każdego rodzaju H2A, H2B, H3, H4, jednej cząsteczki histonu H1 oraz odcinka DNA o długości 165-245 pz.
W warunkach fizjologicznych następuje oddziaływanie pomiędzy dodatnio naładowanymi histonami, a ujemnymi grupami fosforanowymi łańcucha DNA. Następuje połączenie histonów z łańcuchem DNA.
DNA jest nawinięty wokół oktameru histonowego, tworząc 1,8 obrotu lewoskrętnego superheliksu. Kolejność histonów kontaktujących się z DNA histonów jest następująca: H2A, H2B, H4, H3, H3, H4, H2B, H2A.
Na zewnątrz tej struktury, w tzw. kieszonce umieszczony jest histon H1, który doskonale dopasowuje się do niej wielkością. Histon H1 spina ze sobą odcinek DNA „wchodzący” i „wychodzący” z nukleosomu. Średnica nukleosomu wynosi w przybliżeniu 11 nm.
W warunkach fizjologicznych, jonowych, włókno chromatynowe fałduje się spontanicznie w włókno grubsze, o średnicy 30 nm. Najlepszym modelem odzwierciedlającym kształt uzyskany po sfałdowaniu, jest model solenoidu. W modelu tym włókno średnicy 11 nm (nukleosomy) owija się wokół jednej osi.
W stabilizacji tej struktury bierze udział histon H1.
Nie ma jasności co do tego, czy istnieją struktury wyższego poziomu niż włókno 30 nm. Najbardziej prawdopodobny model zakłada istnienie dość regularnego ułożenia włókna chromatyny w chromosomie metafazowym.
The Human Genome - strona oficjalna - 
Najświeższe informacje dotyczące ludzkiego genomu.
Genome News Network - Aktualne informacje z opisami wszystkich do tej pory zsekwencjonowanych organizmów.
The Human Genome - Nature - Dokumentacje zespołów badawczych dotyczące zsekwencjonowanych przez nich ludzkich chromosomów.