Czy genowe pustynie są puste?
Filip Gołębiowski | 2004-12-15
Pustynia genowa oznacza długie, niekodujące odcinki DNA nazywane inaczej śmieciowym DNA (ang. junk DNA). To, czy te fragmenty mają jakąś funkcję przez długi czas pozostawało bez odpowiedzi. Wydawało się, że mogą być one całkowicie zbędne. Jak później dowiedziono tak nie jest.
PARADOKS ŚMIECIOWEGO DNA
Po dokładniejszym przyjrzeniu się długim sekwencjom rozciągającym się między genami, odkryto że nie są one całkowicie bezużyteczne. Wiele z nich ma istotne znaczenie dla regulacji aktywności genów. Mogą one na znaczną odległość uruchamiać i wyłączać geny.
Czy to wyjaśnia zagadkę niekodującego DNA? Nie, tu zaczyna się rodzić paradoks, ponieważ w innych badaniach dowiedziono, że pewne fragmenty śmieciowego DNA nie mają znaczenia dla prawidłowego rozwoju i życia zwierzęcia. Eksperyment został przeprowadzony na genetycznie zmodyfikowanych myszach, które nie posiadały wybranych niekodujących, odcinków DNA. Po narodzeniu zwierzęta rozwijały się bez prawidłowo. Wydaje się więc, że usunięte fragmenty nie pełniły żadnej istotnej funkcji w genetycznej maszynerii badanych myszy.
Odpowiedź jakiej aktualnie można udzielić na pytanie czy pustynie genowe są puste jest dwojaka - tak i nie.
W POSZUKIWANIU ISTOTNEGO
Pytanie, które postawili sobie naukowcy z Lawrence Livermore National Laboratory (LLNL), brzmi jak można odróżnić niekodujace DNA, które pełni funkcję regulacyjną od fragmentów zbędnych. Ich praca na ten temat ukazała się w najnowszym internetowym wydaniu magazynu Genome Research. Badacze z LLNL i ich współpracownicy z innych laboratoriów opisują w nim wykorzystanie stworzonego przez siebie zestawu programów służącego do porównywania sekwencji genomowych różnych gatunków nazwanego Mulan.
Wykorzystali go do porównania fragmentów nowo zsekwencjonowanego genomu kury z genomem człowieka. W wyniku analizy zauważyli występowanie dwóch kategorii "śmieciowych" fragmentów: jedna wykazywała wysoką wzajemną homologię (podobieństwo), druga znaczne zróżnicowanie sekwencji. Te pierwsze można nazwać ewolucyjnie zachowawczymi, o sekwencji niezmienionej poprzez tysiące lat. Przypuszczalnie, właśnie te fragmenty posiadają funkcję, dlatego zmiany powstały w nich w niewielkim stopniu. Przeciwnie jest w przypadku zróżnicowanych fragmentów, gdzie mutacje mogły się akumulować bez przeszkód, ponieważ są nie istotne dla fenotypu.
Ivan Ovcharenko, bioinformatyk z LLNL, który przewodniczył badaniom powiedział, że ta informacja jest bardzo istotna dla naukowców szukających mutacji prowadzących do powstania schorzeń, ponieważ pokazuje duże obszary genomu, które najprawdopodobniej nie są zaangażowane w powstanie choroby.
Źródło: LLNL News Release
dodatkowe informacje:
Mulan: Multiple-sequence local alignment and visualization for studying function and evolution
Ivan Ovcharenko, Gabriela G. Loots, Belinda M. Giardine, Minmei Hou, Jian Ma, Ross C. Hardison, Lisa Stubbs and Webb Miller; Genome Research, Published online before print December 8, 2004