Geny w stwardnieniu rozsianym
Katarzyna Kopka | 2007-08-11
Udało się zidentyfikować dwa geny, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia stwardnienia rozsianego. Dotychczasowe długoletnie badania nie dostarczały istotnych wyników. Dopiero zsekwencjonowanie genomu ludzkiego otworzyło drogę do szczegółowej analizy genów ludzkich.
Odkrycia dokonała międzynarodowa grupa naukowców z Cambridge University, Harvard University, University of California w San Francisco, Miami University School of Medicine i szwedzkiego Instytutu Karolinska.
Stwardnienie rozsiane (SM) to choroba ośrodkowego układu nerwowego. W mózgu i rdzeniu kręgowym tworzą się liczne ogniska patologiczne, w których początek ma proces demielinizacji (czyli niszczenia otoczki mielinowej) włókien nerwowych. Podłoże choroby nie jest do końca poznane. Bierze się pod uwagę zarówno czynniki środowiskowe, jak również genetyczne. Osłonki są atakowane przez nasz system immunologiczny, jest to więc choroba autoimmunologiczna.
Występuje znacznie częściej u mieszkańców klimatu umiarkowanego, chłodnego, co wskazuje na jej związek ze środowiskiem, w jakim żyjemy. Jej częstotliwość to od 30 do 100 zachorowań na 100 000 mieszkańców, w Polsce jest około 40 tysięcy chorych. Dotyka głównie ludzi młodych pomiędzy 20 a 40 rokiem życia. Przebieg choroby jest różny u różnych ludzi. Początkowymi objawami są zaburzenia czucia obwodowego, osłabienie mięśni kończyn dolnych lub górnych. Dalszy jej postęp znacznie utrudnia poruszanie się tak, iż chory często wymaga całkowitej opieki i musi poruszać się na wózku inwalidzkim. Dotychczasowe leczenie opierało się głównie na zmniejszeniu dolegliwości i modyfikacji przebiegu choroby, jak również rehabilitacji pozwalającej na jak najdłuższe utrzymanie sprawności fizycznej.
Przez wiele lat nie było doniosłych sukcesów w badaniach nad genetycznymi podstawami SM. Niewątpliwie nie byliśmy w posiadaniu odpowiedniej wiedzy.
Zsekwencjonowanie genomu ludzkiego było momentem przełomowym również dla medycyny. Umożliwiło dotarcie do dotąd niedostępnej wiedzy, która dziś pozwala naukowcom poznać geny związane z licznymi chorobami.
Również w przypadku stwardnienia rozsianego genetyka okazała się niezwykle przydatna. Niedawno udało się naukowcom zidentyfikować geny, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia tego schorzenia. Po latach badań, które nie przynosiły znaczących wyników naukowcy odkryli dwa geny powiązane ze stwardnieniem rozsianym. Wstępne szacunki mówią o 20-30% zwiększeniu ryzyka wystąpienia SM w ich obecności. Wyniki jednego z badań, przeprowadzonego przez międzynarodową grupę naukowców, ukazały się w New England Journal of Medicine. Przeanalizowano w nim całe genomy ponad 12 tysięcy ludzi pod kątem występowania czynników ryzyka choroby. Podejrzewano dwa geny, które odgrywają pewną rolę w chorobach autoimmunologicznych.
Dotychczas jedynym powiązaniem genetycznym wykrytym w SM był Główny Układ Zgodności tkankowej (MHC). To duża grupa białek- antygenów obecnych na powierzchni wszystkich komórek naszego ciała. Umożliwiają one komórkom układu immunologicznego odróżnienie "swoich" komórek od obcych. Nadal jest on najlepszą drogą wykrywania SM, jednak nowo odkryte geny niewątpliwie będą odgrywały ogromną rolę w określaniu ryzyka wystąpienia choroby u poszczególnych osób.
Jeden z tych genów to wariant genu interkuliny 7 lub inaczej IL-7 receptora. Jego rola została potwierdzona w dwóch niezależnych badaniach opisanych w Nature Genetics. Ma on udział w kontroli aktywności komórek T, które hamują odpowiedź immunologiczną. Jego ilość na powierzchni limfocytów T jest mniejsza u osób chorych na SM.
Badanie opisane w Nature Genetics kierowane było przez Jonathana Hainesa z Vanderbilt University Medical Center w Nashville oraz Margaret Pericak-Vance z University of Miami. Zbadano w nim warianty trzech genów, Jak wykazały doświadczenia, jeden z wariantów genu IL-7 występował znacznie częściej u chorych badanych niż u zdrowych ludzi.
Analogiczne wyniki uzyskała inna grupa naukowców, prowadzona przez Jana Hillerta z Karolinska Institutet, która przebadała pod tym kątem dużą grupę ludzi z Danii, Finlandii, Norwegii oraz Szwecji.
Drugim genem był receptor IL-2, którego rola w innych chorobach autoimmunologicznych była znana już wcześniej.
To oczywiście nie koniec badań. Genów o analogicznej funkcji jest zapewne więcej. Jednak naukowcy są pełni nadziei i przekonują, iż z już obecnie posiadaną wiedzą można myśleć o nowej terapii.
Źródło:
Yahoo! News: Julie Steenhuysen, "Research identifies new genes linked with MS", 29.07.07
Komentarze
jonathan | 2007-08-16 00:00:00
Nareszcie jakiś postęp co do tej choroby.Miejmy nadzieję,że to duży krok naprzód.
GLo - SM | 2007-08-21 00:00:00
Wyniki tych badań mają szanse być bazą do uporania sie z SM i innymi chorobami z autoagresji." Dożyłam tej pociechy..." chcę dożyć i wyleczenia.
lady_marion | 2007-08-29 00:00:00
jeśli to może być szansa dla nas, chorych, na przyszłość to mam nadzieje, że będzie się szybciej dochodziło do terapii. ja mam zaledwie 16 lat, jeśtem na SM chora od 10 roku życia i nie mam najmniejszej ochoty skończyć na wózku. jeśli tak to sie skończy, to ja to ukrócę w inny sposób...
malaena | 2007-10-16 00:00:00
Przepraszam że się czepiam, ale:
- chodziło o mutację genu dla interleukiny 7 czy dla jej receptora - trochę to niejasne...
- mówi się "choroby autoimmunizacyjne" a nie "autoimmunologiczne" (to takie małe wtrącenie)
a tak poza tym to ciekawy temat, choć podłoże immunologiczne tej choroby jest od dawna dość dobrze znane. szkoda tylko że nadal nie bardzo wiadomo jak tą chorobę leczyć - podobnie jak wiele innych chorób autoimmunizacyjnych.
lady_marion | 2007-11-10 00:00:00
Mam nadzieje, bo mój lekarz mówi, że to bzdury. Miałam ochote mu nagadać, ale milczałam cierpliwie.
bety | 2009-02-09 20:48:44
Jestem ciekawa czy to prawda? tak na 100 Moja mama była chora na SM, od 4 lat nie żyje, tata mówi, że nie jest możliwe, aby były jakieś uwarunkowania genetyczne, ale mama mojej znajomej też była chora i zmarła z jakieś 11 lat temu, a teraz się okazało, że ona też ma SM. Nie wiem co już o tym myśleć. Lady_marion pisze, że ma 16 lat i choruje na sm, ja też mam 16 lat i lekarze wykryli u mnie początki Sm. Boję się...