Ile razy można zakończyć mapowanie ludzkiego genomu?
Paweł Szablewski | 2006-07-15
W maju tego roku ogłoszono zakończenie mapowania największego z ludzkich chromosomów nr 1. Jednocześnie były to ogłoszenie zakończenia mapowania ludzkiego genomu. Ci którzy interesują się trochę genetyką pamiętają, że ogłoszenie i to chyba dużo huczniejsze, o zakończeniu mapowania ludzkiego genomu, pojawiło się już w 2000 roku.
Zarówno ogłoszenia z 2000 roku jak obecnego są sukcesami jednego projektu, który wystartował pod nazwą Projekt Poznania Ludzkiego Genomu - Human Genom Project (HGP). Zakładał on odczytanie całego materiały genetycznego człowieka do 2005 roku.
Ogłoszenie z 2000 roku w lutym 2001 roku zostało potwierdzone publikacją pod kierunkiem przewodniczącego HGP Francisa Collinsa w specjalnym wydaniu Nature z informacjami o przebiegu badań i zestawem zebranych danych. Jednocześnie w Ameryce w Science ukazał się cały szereg artykułów na temat sposobu prowadzenia badań przygotowanych głównie przez firmę Celera Genomics prowadzoną przez prof. J. Craig Venter. W badaniach uczestniczyły setki naukowców z kilkudziesięciu laboratoriów na całym świecie.
Nie odczytano jednak całego genomu człowieka. Zgromadzone dane zawierały informacje o sekwencji 90% euchromatyny, czyli części, która jest rozluźniona i w preparatach mikroskopowych chromosomów barwi się na biało. Znajduje się w niej także większość aktywnych genów. W ludzkim genomie jest około 3200 milionów par nukleotydów, z czego 2950 milionów to euchromatyna.
Dlatego w większości komentarzy pojawiły się ostrzeżenia, że przedstawione dane zawierają szkicowy zapis ludzkiego genomu i może być on obarczony wieloma lukami.
Już rok później prywatna firmy deCODE pod kierunkiem dr Kari Stefanssona udostępniła wyniki badań przedstawiającą mapę genomu człowieka pięć razy dokładniejszą. Firma podała między innymi informacje o usunięciu 104 błędów powstałych w poprzednim mapowaniu.
Większość powyższych badani prowadzono przy pomocy specjalnych maszyn do sekwencjonowania. Materiał genetyczny był cięty na wiele drobnych fragmentów, które następnie odczytywano i składano w całość. Metoda ta nie pozwala na dokładną lokalizację miejsca ulokowania genu. Metoda ta była również kwestionowana przez wielu naukowców z HGP, uważających ją za mało dokładną. Szeroko wykorzystywała natomiast przez grupę Ventera. Mając dostęp do wielu sekwentatorów szybko popychała prace do przodu. Milowy krok w kierunku przyspieszenia prac dało jednak dogadanie się obu grup aby połączyć posiadane rezultaty. Pozwoliło to na uzupełnienie posiadanych luk w badaniach i ogłoszenie w 2000 roku pierwszych rezultatów. Było to pierwsze ogłoszenie o zakończeniu sekwenkcjonowania całego genomu człowieka.
Jednocześnie cały czas w ramach HGP kontynuowano prace nad szczegółowym odczytywaniem sekwencji genów na poszczególnych chromosomach. Pod koniec 2001 roku zakończono sekwencjonowanie pierwszego chromosom metacentrycznego (o ramionach tej samej długości) nr 20. W 2003 roku znano sekwencje 7 chromosomów w tym Y. Prace znacznie przyspieszyły od 2004 roku. W marcu 2005 roku ogłoszono zakończenie sekwencjonowania chromosomu X. Ostatni chromosom jednocześnie największy o nr 1 odczytano w maju 2006 roku. Pozwoliło to po raz kolejny ogłosić zakończenie sekwencjonowania całego ludzkiego genomu. Tym razem znane jest także położenie genów na poszczególnych chromosomach.
Wygląda jednak, że to nie koniec. W drugiej połowie 2005 roku wystartował międzynarodowy program katologowania zmian genetycznych pomiędzy poszczególnymi ludźmi. Wiadomo, że ludzki materiał genetyczny w przypadku niespokrewnionych osób jest 99.9% identyczny. Jedynie 0,1%, a według niektórych autorów o wiele mniej, decyduje o zmienności występującej pomiędzy poszczególnymi ludźmi. Właśnie tym ma się zajmować 200 naukowców z kilkunastu państw. Zakończenie ich prac byłoby już trzecim ogłoszeniem o zakończeniu sekwenkcjonownia całego ludzkiego genomu.
Wiadomo także, że człowiek to nie tylko człowiek, a cały ekosystem. Pod względem masy na pewno jesteśmy w większości ale pod względem liczby komórek, żyjące na nas i w nas mikroorganizmy oraz bakterie są liczniejsze. W samym przewodzi pokarmowym jest ich około1000 gatunków. W większości nasze życie bez nich byłoby niemożliwe lub znacznie utrudnione. Także z powodów nie zawsze dla nas zrozumiałych te dobroczynne organizmy w niektórych przypadkach stają się przyczyną chorób czy zmian rakowych. Dlatego pojawiły się już sugestie, że badanie genomu człowieka powinno być połączane z badaniem genomu całej zamieszkującej nas mikroflory.
Innym problemem ściśle powiązanym z genami jest poznanie funkcjonujących w człowieku białek. Zarówno ich powstania jak i sposobów działania. Można powiedzieć, że akcja jest już prowadzona od wielu lat przez wiele niezależnych laboratoriów medycznych. Jednak po sukcesach Projekt Poznania Ludzkiego Genomu mówi się o potrzebie stworzenia Projektu Poznania Proteonomu Człowieka, czyli międzynarodowego programu poznawania białek człowieka.
Źródła: EurekAlert!, BBC, Wiedza i Wszechświat, Gazeta Wyborcza
Komentarze
MartY | 2006-07-31 00:00:00
Mała uwaga korektorska: urządzenia do sekwencjonowania nazywamy sekwenatorami ewentualnie (rzadziej spotykane) sekwencerami.
No i artykuł mówi nie tyle o mapowaniu co o sekwencjonowaniu genomu człowieka. Mapowanie jest jedną z procedur wykorzystywanych w tym procederze, ale celem HGP było otrzymanie SEKWENCJI a nie MAPY.
thanatos | 2006-09-04 00:00:00
w porzadku, ale dlaczego nikt tego nie przeczytal przed publikacja? masa literowek (o bledach interpunkcyjnych nie wspomne) zdziebko unieprzyjemnia - zeby nie powiedziec, ze utrudnia - czytanie. moze by jakas bete znalezc?