Gen, którego mutacja znosi czucie bólu
MK | 2006-12-14
Zidentyfikowano gen odpowiedzialny za odczuwanie bólu - SCN9A. Jego mutacja występuje u osób, które w ogóle nie odczuwają bólu. Odpowiada on za kodowanie białka wchodzącego w skład sodowych kanałów jonowych w obrębie synaps nerwowych.
Wyniki pracy genetyków pod kierownictwem Geoffrey*a Woods*a z Uniwersytetu w Cambridge w Wielkiej Brytanii publikuje Nature.
W zdrowym organizmie odczucie bólu związane jest z przewodzeniem bodźców uszkadzających tkankę (tzw. nocyceptywnych) z receptorów rozmieszczonych w organizmie do mózgu. Impulsy nerwowe pomiędzy komórkami nerwowymi przenoszone są za pomocą synaps - miejsc komunikacji błony komórkowej kończącej akson z błoną drugiej komórki nerwowej. Przekazanie impulsu w synaspie odbywa się m.in. udziałem kanałów jonowych.
Genetycy zaobserwowali, że u osób nie odczuwających bólu występuje zmieniony gen SCN9A, który koduje zmienione białko sodowego kanału jonowego. W takim organizmie otwarcie kanału nie jest możliwe, impuls nerwowy nie jest przekazywany do mózgu - w konsekwencji ból nie jest w ogóle odczuwany.
Gen SCN9A położony jest na długim ramieniu chromosomu 2 (2q24). Składa się z 113,507 zasad. Koduje podjednostkę alfa sodowego kanału jonowego typu 9 (1988 aminokwasów, 226 kDa).
Gen SCN9A był już wcześniej znany naukowcom. Jego mutacja występuje w rzadkiej chorobie - bolesnym rumieniem kończyn (łac. erythromelalgia). Przebiega ona z napadowym zaczerwieniem i ociepleniem kończyn, głównie palców z towarzyszącym silnym bólem o charakterze pieczenia.
Białka genu SCN9A nie znaleziono w błonach komórek serca, ani w neuronach centralnego systemu nerwowego. Umożliwia to stosowanie substancji blokujących kanał jonowy bez uszczerbku na pracy tych układów. Naukowcy mają nadzieję, że odkrycie przyczyni się do lepszej kontroli nad bólem. Ma to znaczenie w czasie operacji, także może lepiej pomóc chorym stale przyjmującym środki przeciwbólowe, które mają wiele skutków ubocznych.
Źródło: Gazeta.pl, Wikiepedia, Nature
Komentarze
R | 2006-12-14 00:00:00
Jak ktoś nie ma dostępu do Nature, to proszę:
https://www.student.chemia.uj.edu.pl/~rmarszal/nature/nature05413.pdf
Tylko proszę korzystać teraz, bo nie będzie wisiało wiecznie ;)
Marcin | 2006-12-14 00:00:00
dzięki :)
vincent ozma | 2006-12-14 00:00:00
rozumiem, ze PAN R z UJ ma zgode nature na umieszczenie pdf-u na witrynie?
Zobaczymy...hy hy
noodler | 2006-12-14 00:00:00
Autor doniesienia troche sciemnia, tytul jest lekko przesadzony. Powinno byc raczej 'gen, ktorego mutacja powoduje brak bolu'. Mysle, ze jest to portal dla biologow i biotechnologow, badzmy wiec profesjonalni i nawet gdy przedrukowujecie artykul, to zmiencie jego nazwe lub inaczej nazwijcie link do niego.
MK | 2006-12-14 00:00:00
Potocznie i skrótowo tak się nazywa geny (od fenotypu), szczególnie w mediach. Myślę, że nikt nie ma problemów ze zrozumieniem o co chodzi.
Np. na gen p53 mówimy zwykle 'gen supresorowy nowotworzenia', a nie 'gen, którego mutacja uniemożliwia indukcję apoptozę, co doprowadza do nowotworzenia'.
Oczywiście podana przez Ciebie forma jest poprawna.
Tak właśnie w Nature zatytułowano doniesienie 'The mutation that takes away pain', w RP także go przetłumaczono, niech i tutaj będzie podobnie.
Także, dziękuję za czujność :)
e | 2006-12-14 00:00:00
nature05413.pdf <- swietnie:)
Dziekujemy:):):)
hardcore | 2006-12-15 00:00:00
extra-co Ci naukowcy jeszcze nie odkryją
R | 2006-12-15 00:00:00
Btw, pan R nie ma zgody, ale i zgody mieć nie musi, bo to nie jest żadna witryna, ani strona, ani nic w tym stylu, a tylko wydziałowe konto użytkownika. I szczerze wątpię, żeby Nature chciało (a wręcz mogło) się ze mną o to sądzić. Natomiast tylko i wyłącznie z poczucia jakiegoś tam minimum (ale naprawdę minimalnego minimum ;)) przyzwoitości nie trzymam takich artykułów na tym koncie na amen.
R | 2006-12-15 00:00:00
Jeśli artykuł nie chce się Wam otworzyć (a teraz już na pewno nie chce), to zachęcam do zapoznania się z treścią umieszczoną tutaj:
http://www.student.chemia.uj.edu.pl/~rmarszal/nature/index.htm
Wiem, że to utrudnienie i tak już niełatwego życia, ale ja po prostu jestem psychicznie nieodporny i na chamstwo i inne ludzkie przywary, których nie wymienię, czasem zbyt gwałtownie reaguję.
v.o. | 2006-12-15 00:00:00
Tak jak przewidzialem...pliczek z artykulikiem z Nature juz nie dziala...widac, niektorzy studenci (rmarszal) szybko sie ucza i pojmuja pewne...a jesli juz jestesmy przy ustawie o prawie autorskim, to ja uwielbiam wrecz, gdy zadowolony profesor na wykladzie rzuca slajdami niczym bumerangiem, a na slajdac grafiki wyciete z podrecznikow, sciagniete z Ynternetu, bez podpisu, bez cytowan, bo po co...niech sie mlodziez uczy...szanujmy innych tworczosc, aby inni uszanowali nasza tworczosc..po to wlasnie studiujemy...
Pozdrawiam Pana R
PS Panie R, prosze mi wierzyc, ze nawet jesli naukowiec opublikuje w Nature i innym podobnym czasopismie naukowym, to czesto sam autor musi prosic wydawnictwo o zgode na reprodukcje i rozpowszechnianie swoich wypocin naukowych...tak to juz jest...po co upraszczac ten swiat gdy mozna skomplikowac...
R | 2006-12-15 00:00:00
Plik nadal jest dostępny, ale odpowiedni komentarz znajduje się pod drugim adresem, który podałem. Polecam też panu anonimowemu czytanie poczty od czasu do czasu. Bo skoro jesteśmy przy ustawie o prawie autorskim, to ta sytuacja nijak się ma do profesorów przeklejających cudze książki. Ale o tym nie będę się już rozpisywał, bo nie praw autorskich ten artykuł dotyczy, a poza tym ciśnienie dzisiaj u mnie nieciekawe, więc muszę się kontrolować, żeby czegoś głupiego, a niemiłego, naprawdę z rozpędu nie palnąć. Ciao.
xero | 2006-12-18 00:00:00
chyba dobrze, że R udosepnił tego pdf... wiec zamiast moralizowac wypada bardziej podziekowac za chec podzielenia sie tym z nami :) pozdro 600
Souichi_Tomoe | 2006-12-20 00:00:00
jakby się trafił taki, co nie czuje bólu, można by oszczędzić na narkozie przy ewentualnej operacji :]
Kasia | 2007-01-03 00:00:00
A jaki chromosom to ten 24 pary ? Bo z tego co mi wiadomo, to człowiek posiada 23 pary chromosomów - 22 pary autosomów i 1 parę chromosomów płci. Jakaś mała nieścisłość.... Numerujemy chromosomy, czy pary chromosomów ?
MK | 2007-01-03 00:00:00
Dziękuję za uwagę, oczywiście była 'literówka'.
Chodzi o chromosom 2, a podane wcześniej 24 to region na chromosomie 2.
deniz | 2007-01-05 00:00:00
Duża cześć z tych zmian związana jest z podatnością ludzi na różne choroby: rakiem, schizofrenią, kataraktą, chorobami serca, AIDS, Parkinsona, Alzheimera. Chociaż większa część nie ma dla nas znaczenia lub trudno ją określić. Występują
rozanecznik | 2007-06-27 00:00:00
wiem, że istniej bardzo rzadka choroba nazywana Wrodzonym brakiem odczuwania bólu. Chore dziecko czuje siłę nacisku, ale nie ma reakcji bólowej. Zdarza się, że takie dziecko może odgryźć sobie język, nie amortyzuje skoków, co doprowadza do problemów z wieloma ważnymi stawami; gdy dotknie rozgrzanej żarówki będzie ją trzymało, póki ktoś mu nie powie, że robi sobie tym krzywdę. Nie ma na tę chorobę leków, trzeba zawsze na siebie uważać i leczyć tylko konsekwencje choroby. Jest to bardzo rzadkie zjawisko, lekarze nie potrafią tego diagnozowac i często rodzice niesłusznie są oskarżani o znęcanie.