Płodowe DNA wyizolowane z krwi matki
Ola Prill | 2005-02-16
Nieinwazyjny test krwi może teraz umożliwić wykrycie w rosnącym zarodku genów odpowiedzialnych za dziedziczną chorobę - talasemię. Naukowcy są przekonani, że technika ta mogłaby być wykorzystana do identyfikacji wielu innych chorób, pozwalając tym samym na ominięcie bardziej inwazyjnej metody, jaką jest punkcja owodni.
Badając krew matki można już teraz stwierdzić czy nienarodzone dziecko ma geny odpowiedzialne za powstanie chorób dziedzicznych. Jednak obecne testy pozwalają na wykrycie tylko nieprawidłowości występujących w chromosomach płodu na dużą skalę – np. w przypadku zespołu Down’a, gdzie występuje dodatkowa kopia XXI chromosomu.
Obecnie punkcje owodni są używane przez lekarzy do identyfikacji mutacji punktowych. Takie mutacje powodują np. b-talasemię. Punkcja polega na wsunięciu igły w brzuch matki w celu pobrania płynu owodniowego. Jest to metoda na tyle inwazyjna, że może powodować uszkodzenia płodów u 1% badanych.
Doktor Sinuhe Hahn biolog molekularny z uniwersyteckiego szpitala kobiet w Basel w Szwajcarii i jego współpracownicy odkryli, że fragmenty płodowego DNA mogą zostać oddzielone od materiału genetycznego matki, oczyszczonego z próbki krwi. Takie postępowanie pozwala na lokalizację mutacji punktowych w DNA płodu, które normalnie jest przesłonione materiałem genetycznym matki i niemożliwe jest jego badanie.
Badacze pobrali 32 próbki krwi od kobiet w 12 tygodniu ciąży. Drzewa genealogiczne ich rodzin wskazywały, iż dzieci owych kobiet zagrożone były beta-talasemią – chorobę, w której czerwone krwinki nie są w stanie produkować przenoszącej tlen hemoglobiny. Rok wcześniej zespół badawczy dr Hahn odkrył, że fragmenty DNA matki znajdujące się we krwi są znacznie większe, niż fragmenty DNA płodu. Krew matki nie miesza się bezpośrednio z krwią płodu, jednak ok. 8 g tkanki z łożyska przedostaje się do krwioobiegu matki i tym samym wprowadza do niego DNA nienarodzonego dziecka.
Naukowcy oddzielili DNA płodowe stosując standardową metodę elektroforetyczną, gdzie pod wpływem przyłożonego napięcia elektrycznego, fragmenty DNA są rozciągane na żelu w zależności od długości fragmentów. W doświadczeniu okazało się, że najkrótsze fragmenty były właśnie materiałem genetycznym płodów. Ich izolacja pozwoliła zaś na identyfikację mutacji odpowiedzialnych za powstanie talasemi w ponad 93% przypadków.
Gen odpowiedzialny za powstanie talasemię jest genem recesywnym tak więc rodzice mogą być nosicielami jednej jego kopii sami nie będąc chorymi. Jeżeli jednak dziecko otrzyma po jednej kopii takiego genu od każdego z rodziców powstaje układ genetyczny determinujący chorobę. Istnieje ponad 200 różnych mutacji w genie talasemię, gdzie każda z kombinacji powoduje rozwinięcie się choroby.
Pomimo znacznej różnicy w długości DNA matki i dziecka nadal istnieje ryzyko, że oddzielone DNA płodowe tak naprawdę będzie materiałem genetycznym jego matki. Tak więc stwierdzenie, że zawiera on określoną mutację może nie rozwiązywać problemu. Dlatego też naukowcy szukają dowodów, że zidentyfikowana mutacja jest charakterystyczna dla tej, jaką posiadał ojciec dziecka.. W sytuacji, gdy zarówno matka jak i ojciec zawierają tą samą mutację test ten okazuje się bezskuteczny. Jednak doktor Hahn wierzy, że dalsze badania pozwolą przezwyciężyć również ten problem.
Obecnie naukowcy starają się wykorzystać tą samą technikę do wykrywania innych chorób, jak np. choroby Tay-Sachs’a, która może powodować liczne upośledzenia umysłowe a nawet śmierć.
Jak twierdzi Hahn proces ten jest na razie bardzo żmudny i pracochłonny, dlatego następnym etapem będzie dążenie do jego automatyzacji, co pozwoli na zwiększenie ilości przeprowadzanych testów oraz skróci czas oczekiwania na wyniki.
Źródło: Nature
Komentarze
Marta Q | 2005-02-17 00:00:00
uwazam,ze wszystkie nie inwazyjne metody wykrywania chorob,maja duze szanse na pelne zaistnienie.potrzeba na to tylko czasu,energii wielu ludzi i co najgorsze pieniedzy!to przez te ostatnie jest najwiecej problemow,a szkoda kazdego dnia...
ginmilos15 | 2005-02-28 00:00:00
Ciekawy przypadek dociekań sztuki lekarsiej ,aczkolwek trudny do powszechnej realizacji,tym bardziej w POlsce z naszym kochanym żądem i pensjami..
Aneczka | 2005-09-25 00:00:00
Nieinwazyjna metoda badania Dna płodu...to duży krok naprzód w dziedzinie genetyki ale patrząc na to od strony etycznej - co daje rodzicom informacja o chorobie ? przygotowanie psychiczne na narodziny chorego dziecka,czy poprostu prawo wyboru czy ma sie ono urodzic:)?
kama | 2006-11-15 00:00:00
to super straoka!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
anik | 2007-05-29 00:00:00
a nie mozna pokazać z mutowanych płodów chodzi mi o fotografie
Mateusz | 2008-03-27 04:14:43
Czy u nosiciela Tay-sachs moze pojawic sie rowniez pozna forma Tay-sachs objawiajaca sie zabuzeniami psychicznymi.
Jakie badania nalezy wykonac u noworodka by dowiedziec sie ,czy u dziecka nie wystapi pozna forma Tay-sachs.Dziecko mialo robione badania na Tay-sachs i wynik mowi ,ze dziecko nie jest nosicielem ale obawiam sie ,czy nie wystapi u dziecka w okresie pozniejszym pozna forma Tay-sachs. Zaznaczam,ze ojciec dziecka jest nosicielem. W wieku 25 lat zaczely pojawiac sie u niego problemy psychiczne.
rvc | 2009-06-14 01:20:18
mam takie pytanie. czy badanie DNA plodu moze potwierdzic ojcostwo?
Marta | 2011-01-04 15:50:34
Marta Q (2005-02-17 00:00:00)
uwazam,ze wszystkie nie inwazyjne metody wykrywania chorob,maja duze szanse na pelne zaistnienie.potrzeba na to tylko czasu,energii wielu ludzi i co najgorsze pieniedzy!to przez te ostatnie jest najwiecej problemow,a szkoda kazdego dnia...
Marta | 2011-01-04 15:50:48
uwazam,ze wszystkie nie inwazyjne metody wykrywania chorob,maja duze szanse na pelne zaistnienie.potrzeba na to tylko czasu,energii wielu ludzi i co najgorsze pieniedzy!to przez te ostatnie jest najwiecej problemow,a szkoda kazdego dnia...