Projekt Encode
Izabela Klauza | 2007-06-20
Encyklopedia Elementów DNA (Encode Project) jest międzynarodowym przedsięwzięciem, które ma na celu identyfikację wszystkich składowych (zarówno tych kodujących jak i niekodujących) ludzkiego genomu. Dotychczas projekt pozwolił na uzyskanie wielu informacji dotyczących DNA - ostatnio podano ekscytującą wiadomość podważającą koncepcję "junk DNA" (śmieciowego DNA).
14 kwietnia 2003 roku zsekwencjonowano genom ludzki w 99 %, z dokładnością 99,99%. Sukces ten przypadł w udziale Celera Genomics (Stany Zjednoczone). Encode Project, którego wyniki opublikowano na łamach miesięcznika Nature oraz Genome Research zajmuje się badaniem funkcjonalnego DNA, który stanowi ok. 1-2 % całości materiału genetycznego w organizmie, pozostała część to sekwencja RNA (po transkrypcji), która nie jest przepisywana na łańcuch polipeptydowy. Jaką zatem mają rolę RNA nie ulegające transkrypcji? Dlaczego są transkrybowane skoro nie budują później białka? Wyniki Encode na pewno przyczynią się do rozwiązana tej zagadki.
Naukowcy z 11 krajów świata, specjaliści z różnych dziedzin nauki poddali docelowe (1% genomu) DNA olbrzymiej liczbie testów. Wyniki otrzymane różnymi metodami zostały zebrane w 200 zbiorów i ponad 600 mln punktów danych.
Ostatnie lata dały wyniki, które świadczą o tym, że istnieje większa ilość DNA, która podlega transkrypcji niż wcześniej przypuszczano. Ważna jest teraz odpowiedź na pytanie: po co? Jedna z koncepcji mówi, że transkrypcji DNA na RNA ulega nie tylko sekwencja kodująca, ale i sekwencje sąsiadujące, niejako przy okazji. Czy świadczy to o ważnych funkcjach regulacyjnych? Czy może o czymś innym?
W ramach projektu Encode zostało ustalone nowe miejsce startu transkrypcji- TSS. Wiąże ono poznane już czynniki transkrypcyjne, znane są także sekwencje położone przed i po TSS. Koncepcją wyjściową do ustalenia nowych miejsc transkrypcyjnych była analiza struktury chromatyny i wzór modyfikacji histonów.
Naukowcy zajęli się również badaniem tempa ewolucji, na podstawie sekwencji fragmentów DNA pochodzących z 14 różnych gatunków ssaków. Stwierdzono, że sekwencje niekodujące są bardziej zróżnicowane pod względem tempa ewolucji niż sekwencje kodujące.
Ostatnia wiadomość podważyła koncepcję "junk DNA". Encode Project umożliwił naukowcom uzyskanie informacji o aktywności rzekomych "śmieciowego DNA". Naukowcy zakładają, że "junk DNA" może mieć większy wpływ niż wcześniej uważano, w szczególności na sekwencje kodujące. Mogą pełnić one funkcje regulatorowe, które informują geny o tym gdzie i kiedy mają być aktywowane. Staje się to niezmiernie ważnym aspektem w walce z chorobami genetycznymi.
Ponadto fragmenty DNA uważane za neutralne (czyli takie, które mimo że są replikowane nie przynoszą organizmowi żadnych korzyści, ale mu też nie szkodzą), w przyszłości mogą okazać się ważnym czynnikiem zmienności genetycznej.
Członkowie Encode chcą poszerzyć swoje testy z 1% na całość genomu. To wymaga jednak żmudnej pracy i tęgich umysłów, a wyników przy intensywnym tempie pracy, możemy spodziewać się za jakieś 5 lat!
Źródło:
- What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition.
Gerstein M, Bruce C, Rozowsky JS, Zheng D, Du J, Korbel JO, Emanuelsson O, Zhang ZD, Weissman S Snyder M. Genome Research, 2007;17:669-81
- BBC News: Human genome further unravelled, 14 June 2007