Sekwencja DNA ludzkiego chromosomu X
Filip Gołębiowski | 2005-03-21
Ukazała się praca podsumowująca badania nad poznaniem sekwencji chromosomu X. Autorzy opublikowanego w magazynie Nature artykułu donoszą w nim o poznaniu 99.3% sekwencji chromosomu X.
Chromosom płciowy X posiada szczególne cechy biologiczne. U kobiet występują dwa, po jednym od każdego z rodziców, podczas gdy mężczyźni posiadają wyłącznie jeden chromosom płciowy. Na wczesnym etapie rozwoju organizmu ekspresja genów z jednego z chromosomów kobiety jest hamowana (wyciszana), w procesie inaktywacji chromosomu i taki stan utrzymuje się we wszystkich tkankach. Mężczyzna dziedziczy wyłącznie jeden chromosom, który pochodzi od matki. Podczas mejozy rekombinacja pomiędzy X i Y zachodzi jedynie na niewielkich fragmentach końcowych chromosomu X.
Unikalne cechy "iksa" są wynikiem ewolucji chromosomów płciowych z pary autosomów. Był to postępujący proces ewolucyjny który doprowadził do stopniowego zaniku rekombinacji pomiędzy chromosomem X oraz Y, oraz następującej kolejno degradacji chromosomu Y, który jak twierdzą autorzy, zatracił prawie całkowicie cechy swojego przodka. Zostały one częściowo zachowane w chromosomie X.
Po przeprowadzeniu analizy uzyskanej sekwencji oczom ukazuje się ubogi w geny chromosom, zawierający znaczną liczbę sekwencji powtórzonych. Badacze znaleźli 1098 genów, co daje średnio 7.1 genów na milion par nukleotydów (Mbp). Z poczynionych szacunków wynika, że około 33% całkowitej sekwencji chromosomu X ulega transkrypcji, zaś wartość ta jest mniejsza niż szacunki dla chromosomów 6, 9, 10 i 13.
Przeanalizowana została też obecność sekwencji powtórzonych. Charakterystyczna jest bardzo duża ilość elementów LINE (ang. for long interspersed nuclear elements), których wielkość obliczyli na 29% chromosomu. Poza nimi występują elementy Alu i LTR (ang. long terminal repeats). Wszystkie rozproszone sekwencji powtórzone stanowią aż 56% długości chromosomu X.
Autorzy uważają, że uzyskana przez nich dokładna sekwencji chromosomu X będzie mogła być wykorzystana do badań funkcji genów, badaniach chorób oraz badaniach ewolucyjnych.
Źródło:
The DNA sequence of the human X chromosome.
Nature,Vol 434, 17 marzec 2005
Artykuł jest dostępny nieodpłatnie w formie elektronicznej na stronie czasopisma.
Źródło fotografii: http://www.wisniewskis.de/y_chromosome.html