Zespół Turnera
Adrianna |
Typowe kariotypy: 45,X lub mozaikowy 45,X / 46,XX.
Występuje też izochromosom długich ramion chromosomu X.Częstość urodzeń wynosi 1:5000 dziewczynek (większość płodów z tym zaburzeniem jest samoistnie ronionych).
Cechy kliniczne: nadmiar skóry na szyi, obrzęk limfatyczny kończyn, niski wzrost, niedorozwój narządów płciowych.
Copyright © 2004-2024 BioTechnolog.pl